2025年2月28日是第18个国际罕见病日，全球罕见病群体再次成为医学界关注的焦点。基因治疗，特别是基于腺相关病毒（AAV）载体的疗法，正在以革命性的方式改变罕见病的治疗格局。作为这一领域的重要推动者，南宫28NG今年加入了蔻德的万分号计划，旨在与全球合作伙伴共同推动罕见病的宣传和研究工作。

在接下来的几天，我们将发布一系列科普文章，并在线下举办打卡活动，以提高公众对罕见病及基因治疗进展的认识。我们诚邀大家通过线上或线下的方式参与，共同助力万分之一的希望。

AAV因其高安全性、持久表达和广泛的宿主适应性，成为基因治疗的首选载体。目前，全球已批准的8款AAV基因治疗药物中，有超过70%针对罕见病涵盖遗传性失明、脊髓性肌萎缩症和血友病等。随着AAV基因治疗技术的不断突破，越来越多的罕见病患者看到了治愈的希望。例如，2024年9月，在北京大学第三医院进行的肌萎缩侧索硬化症（ALS）基因治疗创新药SNUG01的研究已完成患者入组，并取得了积极的临床成果。

此外，SNUG01于2023年完成首例患者的同情用药，临床安全评估指标显示药物安全性良好，未发生严重不良事件。疗效评估结果表明，参与者的疾病进展得到了有效控制，病情趋于稳定。

线粒体病是一组由于遗传性氧化磷酸化功能缺陷而引起的疾病，例如莱伯遗传性视神经病变（LHON）和Leigh综合征等。目前，LHON的基因治疗已有多项不同阶段的研究，结果表明对m11778GA突变的患者视力具有显著改善效果。2025年2月12日，法国公司GenSight Biologics宣布，其开发的LUMEVOQ®基因疗法治疗Leber遗传性视神经病变的REFLECT III期临床试验已取得五年疗效与安全性的积极结果。

2024年1月，复旦大学附属医院的团队在《柳叶刀》上发表了题为“AAV1-hOTOF基因治疗自体隐性耳聋9：单臂试验”的研究论文。这是全球首个针对先天性耳聋的基因治疗临床试验，结果显示AV1-hOTOF作为一种新型基因疗法，具有优良的安全性和有效性。

南宫28NG专注于AAV载体的研发与生产，通过技术平台优化及产学研合作，推动基因治疗从实验室走向临床。我们的π-Alpha™293 AAV高产平台整合了多项技术创新，显著提升了AAV载体的产量并降低了成本。

同时，π-Icosa™ AAV血清型筛选平台结合定向进化和机器学习技术，从而提高了组织特异性，降低了脱靶效应。目前，该平台已完成针对多种组织的AAV血清型筛选和验证，并为客户提供相关服务，助力他们开发更高效的基因治疗。

在即将到来的国际罕见病日，AAV基因治疗的技术突破与南宫28NG的创新实践为全球8000多种罕见病患者点亮了希望之灯。展望未来，随着技术的不断迭代以及政策的支持，基因治疗有望从“天价药”转变为“普惠疗法”，真正实现“让老百姓用得起基因治疗”的愿景。

在罕见病日（2月28日）当天，南宫28NG将在和盛广场正门举办线下宣传活动，参与者将获得丰厚的周边礼品，更多精彩活动也欢迎现场解锁！